
Przyczyny genetycznych zaburzeń rytmu serca
Niektóre osoby rodzą się z mutacjami w genach, które wpływają na sposób działania serca. Takie zmiany mogą powodować różne choroby, na przykład:
- Zespół długiego QT (LQTS) – sprawia, że serce bije zbyt wolno lub za szybko, co może prowadzić do omdleń lub poważnych problemów z sercem.
- Zespół Brugadów – może powodować nagłe zatrzymanie akcji serca, szczególnie podczas snu.
- Katecholaminergiczna tachykardia komorowa (CPVT) – wywołuje szybkie bicie serca pod wpływem stresu lub wysiłku fizycznego.
- Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC) – powoduje uszkodzenie mięśnia sercowego, co może prowadzić do groźnych zaburzeń rytmu.
- Zespół krótkiego QT (SQTS) – sprawia, że serce bije zbyt szybko, co zwiększa ryzyko nagłego zatrzymania krążenia.
Objawy
Objawy mogą być różne, ale najczęściej występują:
- Kołatanie serca (uczucie szybkiego bicia serca)
- Omdlenia
- Zawroty głowy
- Duszności
- Ból w klatce piersiowej
- Nagłe zatrzymanie akcji serca (w najcięższych przypadkach)
Niektóre osoby mogą nie mieć żadnych objawów, mimo że ich geny mają zmiany powodujące arytmie.
Diagnostyka
Aby sprawdzić, czy ktoś ma genetyczne zaburzenie rytmu serca, lekarze mogą wykonać różne badania:
- EKG (elektrokardiogram) – bada elektryczną aktywność serca.
- Holter-EKG – monitoruje pracę serca przez całą dobę.
- Test wysiłkowy – sprawdza reakcję serca na aktywność fizyczną.
- Badania genetyczne – wykrywają mutacje w genach odpowiedzialnych za rytm serca.
- Echokardiografia lub rezonans magnetyczny serca – pozwalają ocenić strukturę serca.
Leczenie
Leczenie zależy od rodzaju choroby, ale może obejmować:
- Leki – beta-blokery (np. propranolol) pomagają kontrolować rytm serca.
- Implantację kardiowertera-defibrylatora (ICD) – małe urządzenie, które monitoruje serce i może je pobudzić, jeśli przestanie bić prawidłowo.
- Unikanie czynników wywołujących arytmie – np. stresu, intensywnego wysiłku fizycznego lub niektórych leków.
- Zabiegi ablacyjne – usuwają nieprawidłowe ścieżki elektryczne w sercu.
- Edukację pacjenta i jego rodziny – aby wiedzieli, jak reagować w nagłych sytuacjach.
Genetyczne zaburzenia rytmu serca mogą być niebezpieczne, ale wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc uniknąć groźnych powikłań. Dzięki badaniom genetycznym lekarze mogą wykryć choroby jeszcze przed pojawieniem się objawów. Ważne jest, aby osoby z rodzinną historią problemów z sercem regularnie badały się u kardiologa i stosowały się do zaleceń lekarzy.